Anomales cromosomal

Anomales cromosomal es la resultas de contenis nonormal de cromosomas en un selula e es un causa major de maladias jenetical en umanas, como sindrom de Down, an si la plu de nonormales ave no efetos o efetos minimal. Cuantias nonormal de cromosomas, nomida aneuploidia, pote es matante o pote resulta en maladias jenetical. Consela es ofreda per familias cual pote porta cromosomas nonormal.

Esemplos de maladias causada par anomales cromosomal en umanas:

• Cria de gato, causada par la sutrae de parte de la braso corta de cromosoma sinco. La maladia es nomida "cria de gato" car bebes afetada produi crias de tono alta. Los ave oios plu separada, un testa e mandibula peti, problemes mental media a sever, e es multe corta.

• Sindrom de Down o trisomia 21 es la trisomia la plu comun, tipal causada par un copia plu de cromosoma 21. Cualias inclui musculos plu debil, un figur plu spesa e corta, un cranio nonsimetre, oios apoiada, e retarda mental nonestrema.

• Sindrom de Edwards o trisomia 18 es la trisomia du de frecuentia. Sintomes inclui retarda de move, descapasia developal, e multe anomales jenetical cual causa problemes sever de sania. 90% de los afetada mori en enfantia. Los es marcada par manos tensada e ditos supraponeda.

• Isodisentrica 15 (ance nomida tetrasomia partal 15q o dupli inversada 15). Sintomes varia multe, ma persones con esta anomalia tend ave retardas de developa de lingua, pasea, o senta vertical; otra sintomes inclui ipotonia, atacas serebral, figur corta, nonormalias sutil de la fas, autisme, e plu.

• Sindrom de Jacobsen es multe rara. Lo es ance nomida 11q deletada. Los afetada ave intelijentia normal o retarda minor, con espresa povre de lingua. La plu ave un maladia sanguinal nomida sindrom de Paris-Trousseau.

• Sindrom de Klinefelter o XXY. Omes con esta sindrom es tipal steril. Los tenda es plu longa e ave brasos e gamas plu longa. Xicos es comun timida e cuieta e ave un probablia plu alta de retarda de parla e dislexia. Sin trata con testosterona, alga pote developa jinecomastia en matura sesal.

• Sindrom de Patau , sindrom D, o trisomia 13. Sintomes es cuasi simil a los de trisomia 18, sin la marca de la mano pliada.

• Cromosoma peti e esedente es marcada con un cromosoma abnormal ultra la cuantia normal. Cualias depende de la orijina de la materia jenetica plu. La sindrom de oio de gato, la sindrom de cromosoma isodisentral, e sindrom de X frajil es tota causada par un plu cromosoma,

• Sindrom de tre Xs (XXX). Femes con tre Xs tende es longa e magra e ave tipal dislexia.

• Sindrom de Turner (X en loca de XX o Xy). Cualias femin sesal es presente ma sudevelopada. Femes con la sindrom comun es corta e ave un borda frontal de capelas basa, cualias nonormal de la oios e la developa de la osos, e un apare concava de la peto.

• Sindrom de Wolf-Hirschhorm es causada par la sutrae partal de la braso corta de cromosoma 4. Lo es marcada par retarda de crese e capasias motor, un fas cual sembla un "elmo elinica", e problemes media a profonda de sania mental.

• Sindrom de XYY. Xicos con XYY es tipal plu longa ca sua conasedas. Como xicos XXY e xicas XXX, los tende ave problemes con aprende.

• Sindrom de X frajil (o Sindrom de Pallister-Killian) es la resulta de repetes esedente de un trupleta en la cromosome X. Sintomes inclui comun alga retarda mental, posible con autisme o iperativia. Persones con esta maladia tende ave un fas longa e magra, oreas grande, ditos flexable, e testes grande.