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La tre mutas major de un cromosoma: 1. sutrae; 2. dupli; 3. inversa
La du mutas major de du cromosomas: 1. inserta; 2. transloca

En ajunta anomales cromosomal, cual es un problem con la cuantia de cromosomes, on ave ance anomales de la strutur de cromosomas, cual es ance nomida mutas cromosomal. On ave multe varias de mutas cromosomal:

  • Sutraedas: Un parte de un cromosoma es asenta o sutraeda. Esemplos de estas inclui la sindrom de Wolf-Hirschhorn, cual es causada par la sutrae partal de la braso corta de cromosoma 4, e la sindrom de Jacobsen, ance nomida la sindrom de la sutrae de la termina de 11q (cual refere a la braso corta de 11).
  • Duplidas: Un parte de la cromosoma es duplida, resultante en plu materia jenetical. Sindromes inclui maladia de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, cual pote es causada par dupli de la codigi de la jen per la protena de mielina periferal 22, a cromosoma 17.
  • Translocadas: Un parte de un cromosoma es pasada a un otra. On ave du tipos xef de translocadas:
    • Translocadas resiprocal: partes de du cromosomes diferente ia es intercambiada.
    • Translocadas Robertsonian: Un cromosoma intera es juntada a un otra a la sentromero; en umanas, estas aveni sola con cromosomas 13, 14, 15, 21, e 22.
  • Inversadas: Un parte de un cromosoma es separada, inversada, e reajuntada, resultante en la materia jenetica inversada.
  • Insertadas: Un parte de un cromosoma es sutraeda de sua loca normal, e es insertada en un otra cromosoma.
  • Anelos: Un parte de un cromosoma es separada e formi un sirculo o anelo. Esta pote aveni con o sin la perde de materia jenetical.
  • Isocromosoma: Formida par un copia mirorin de un sesion de un cromosoma incluinte la sentromero.Formed by the mirror image copy of a chromosome segment including the sentromero.

Sindromes de cromosomas nonstable es un grupo de problemes marcada par nonstabilia de cromosomas e separa de partes. Los resulta comun en un tende plu grande per developa alga tipos de canseres.

EritaEdita

La plu de mutas cromosomal aveni como un acaso en la ovo o sperma, e donce la anomal es presente en cada selula de la corpo. Ma alga anomales pote aveni pos conseti, resultante en mosaicisme (en cual alga selulas ave la anomal e otras no ave lo). Anomales de cromosomes pote es eritada de un jenitor o es nova. Esta es perce studias cromosomal es comun performada sur la jenitores cuando un enfante es descovreda com avente un anomal. Si la jenitores no ave la nonormalia, lo no ia es eritada par la enfante; ma lo pote es transmeteda a jeneras seguente.

Nonormalias de cromosomas otenidaEdita

La plu de canseres (si no tota) pote causa mutas cromosomal, con la forma de jenes ibride e protenes de fusa, desregula de jenes e supraespresa de protenes, o la perde de jenes per supresa tumores. Plu, alga mutas coerente pote cambia selulas normal a un selula de leucemia, como la transloca de un jen, resultante en sua espresa nonconveninte.